Mucize Anne Şeyma’nın Hayatı Kısa Film Oluyor

Adenozin Deaminaz (ADA) eksikliğine bağlı Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (AKİY) hastalığı ile çocuğunu kucağına alabilen dünyadaki 2nci kişi olan Mucize Anne Şeyma Öztürkün hayatı kısa film oluyor.

Çocukluk yaşlarından bu yana Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde tedavi gören Şeyma Öztürkün herkese örnek olacak hayat mücadelesinin, Amerika Birleşik Devletlerinde faaliyet gösteren Ecast Productions tarafından çekilen film ile, tüm ADA enzim eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik hastalarına örnek olması ve farkındalık yaratılması amaçlanıyor.

Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı, Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk İmmünoloji Uzmanı Prof. Dr. Şükrü Nail Güner ile Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk İmmünoloji Uzmanı Prof. Dr. İsmail Reislinin de görüşlerine yer verilen filmde, Şeyma Öztürkün tüm yaşamı ele alınıyor.

Tüm dünyaya servis edilmesi planlanan kısa filmde hastalık belirtilerinin daha 40 günlükken başladığını ifade eden Mucize Anne Şeyma Öztürk, Ailem beni sürekli ateş, boğaz ağrısı, öksürük gibi şikayetlerle hastaneye götürüyorlarmış. Zatürre tedavisine başlanmış. 10 yaşına kadar geçer denilmiş. Herhangi bir iyileşme görülmeyince farklı tetkikler yapılmış. Bana 9 yaşında immün yetmezlik, 12 yaşında da ADA AKİY tanısı konuldu. Ailem ilk defa duydukları bir hastalık olduğunu, ilk öğrendiklerinde çok şaşırdıklarını ve ne yapacaklarını bilemediklerini söylediler. Teşhisten sonra doktorlara güvendiklerini ve ne dedilerse yaptıklarını ifade ettiler. Geç tanı konulduğu için akciğerlerimde sıkıntı kaldı. Bu sıkıntıya da alıştım. Yaşamaya devam ediyoruz dedi.

Gebelik Sürecinde De Hiçbir Problem Yaşamadım

Hamilelik süreci ve sonrasında yaşadıklarını anlatan Öztürk, Normalde çocuk sahibi olma gibi bir hayalim yoktu. Eşimle tanıştıktan sonra beraber çocuk hayali kurduk. Çok şükür kısa zamanda da bir oğlumuz oldu. Hamile olduğum dönemde bebekle ilgili doktora gittiğimizde, bu hastalıkla anne olan örnekler olmadığı için benim hayatımı riske atmamak adına gebeliğe son verilmesi gerektiğini söylediler. Kendi hocalarım ve ben bunu kabul etmedik. Biz sağlıklı bir şekilde bu gebeliği sonuna kadar götüreceğiz dedik. Çocuk dünyaya gelecek dedik ve o şekilde de oldu. Oğlum 8,5 aylık doğdu. Gebelik sürecinde de hiçbir problem yaşamadım. Çok rahattı. Çok kolay bir gebelik oldu. Hamilelik sürecinde hastalığımın bana kattığı herhangi bir olumsuzluk yaşamadım ifadelerini kullandı.

Mucize Anneden Tavsiyeler

ADA AKİY hastalarına da tavsiyelerde bulunan Öztürk, Aldığım tedavilerin bana olumlu etkileri çok fazla. En başta bağışıklığım güçleniyor. Hemen hasta olmamı engelliyor. Her

hafta hasta olmaktansa yılda bir veya iki kez hasta oluyorum. İlaçlarımı kullanmasam her hafta grip, boğaz enfeksiyonu geçiririm. Bu yüzden yeni tanı alan hastalar mutlaka doktorlarını dinlesinler. Kendilerinin doktorları olduklarını da unutmasınlar. Kendilerini çok iyi korusunlar ve hayattan hiçbir zaman kopmasınlar. Hayat bir şekilde devam ediyor. Onunla yaşamayı öğrensinler diye konuştu.

ADA AKİY Metabolik Bir Hastalık

ADA AKİY hastalığının metabolik bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. İsmail Reisli ise, Bu hastalıkta vücutta biriken bazı maddeler bağışıklık sistemini yok eder. Doğuştan gelen bir bağışıklık kusurudur. Kalıtsal olarak genlerle çocuklara aktarılır. Şeyma Hanım üzerinden örnek verecek olursak, Şeyma, 3 aylıkken başlayan ve tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme geriliği ve kanda bağışıklık hücrelerinin düşüklüğü ile farklı sağlık merkezlerine ve doktorlara başvurmuştu. Merkezimize ise 19 yıl önce ve 12 yaşında başvurdu. Hastamız ilk hastaneye başvurduğunda klinik bulguları bağışıklık yetmezliği ile uyumluydu. Biz de hemen bağışıklık yetmezliği tedavisine başladık. Ancak o yıllarda Türkiyede ADA AKİY ile ilgili metabolitlerin ölçümü ve kesin tanı için genetik analizler yapılamıyordu. Yurt dışına kan göndermek zorunda kaldık. Aslında bağışıklık yetmezliği tanısı koyduğumuz ve gerekli tedavisini başladığımız halde, bağışıklık yetmezliğinin altında yatan nedeni göstermemiz, yani kesin tanı koymamız ancak 5 yıl sonra mümkün oldu. Hastamız şu an ADA Enzimi Destek Tedavisi, İmmünglobulin Destek Tedavisi, koruyucu antibiyotik tedavileri ile akciğeri koruyucu tedaviler almaktadır. Kendisi çocukluk dönemini geçirdikten sonra yetişkin bir kadın olmuş, evlenmiş ve çocuk sahibi olmuştur ve sağlıklı bir oğlu var şeklinde konuştu.

Primer İmmün Yetmezliği Hastalıklarının Teşhisinde Kritik İpuçları

Primer immün yetmezliği hastalıklarının erken tanısı için dikkat edilmesi gereken kritik ipuçlarından da bahseden Prof. Dr. İsmail Reisli, Primer İmmün Yetmezlik hastaları 3te 2 oranında geçirilen enfeksiyonların tekrarlaması ile hastanelere başvururlar. Ancak 3te 1 oranında da otoimmün hastalık, alerjik hastalık dediğimiz farklı hastalık tabloları ile hatta kanserlerle başvurabilirler. Dolayısıyla hekimler bu konuda uyanık olmalı ve bu tür hastalarda bağışıklık sistemi taranması yapmalıdır. Ama biz çocuk hekimleri en çok, sık hastalanma durumu ile karşı karşıya geliyoruz. En önemli klinik bulgu erken dönemde başlayan ağız içi mantar enfeksiyonlarıdır. Eğer buna lenfopeni (beyaz kan hücre düşüklüğü) de eşlik ediyorsa mutlaka ADA AKİYin araştırılması gerekli. ADA AKİY, daha büyük yaş gruplarında yaygın değişken immün yetmezliği klinik tabloları ile de kendini gösterebilir. Dolayısıyla herhangi bir bağışıklık yetmezliği söz konusu ise ve lenfopeni eşlik ediyorsa mutlaka ADA AKİYin araştırılması ve bu konuda tetkiklerinin yapılması gerekmektedir. Burada en önemli ihtiyaç erken tanı. Bu da ancak yeni doğan tarama programına bu hastalığın alınması ile mümkündür. Ne yazık ki ülkemizdeki yeni doğan tarama programında henüz ADA AKİY taraması yapılmıyor. Diğer primer immün yetmezlikler için de herhangi bir tarama programı söz konusu değil. Bu da erken tanıyı ve etkin tedaviyi engelliyor ifadelerini kullandı.

Mucizevi Bir Şekilde Gebelik Sürecinde İlaç Gereksinimi Azaldı

Mucize Anne Şeyma Öztürkün hamilelik sürecinde dikkat edilen durumlara ve taşınan risklere değinen Prof. Dr. Şükrü Nail Güner, Şeyma çok özel bir hasta. Tanısı çocukluk yaşlarında konuldu. Bu geçen süre içinde geçirdiği birçok enfeksiyon nedeni ile organlarında

önemli sorunlar meydana geldi. Gebelikte tüm vücut farklı bir hal alıyor. Zaten nadir görülen bir hastalıkta bir de gebelik varsa durum daha da karmaşık hale geliyor. ADA AKİY gebelikle ilgili literatürde hiçbir bilgi yok maalesef. Bildiğimiz kadarı ile bugüne kadar ADA AKİY hastası sadece bir kişi çocuk sahibi olmuş. Biz birçok şeyi ilk defa Şeyma ile tecrübe ettik. Şeyma Hanımda bizlere her zaman ulaşabilecekleri bir telefon numaramız mevcuttu. En ufak sorunda bizlerle iletişime geçtiler. Sorunlarla ilgili yapabileceğimiz bir şey varsa hızlı bir şekilde müdahalede bulunduk. Şeyma Hanımın gebelik süreci beklediğimizden çok daha iyi geçti. Daha problemli bir gebelik bekliyorduk. Mucizevi bir şekilde gebelik sürecinde ilaç gereksinimi azaldı. Kendini çok daha iyi hissetti ve belki de hayatının en rahat dönemini yaşadı. Neredeyse hiç hasta olmadı. Şeyma Hanımda bebeğin verdiği motivasyonla kendisine çok daha fazla dikkat etti. Çok sıkı bir iletişim halindeydik. En ufak bir öksürük durumunda bile hastamızı görmek istedik. Kadın doğum uzmanlarımız ile birlikte bu dönemde çok daha yakın çalıştık. Normal seyreden bir gebelikten çok da farklı bir durum yaşanmadı. Gebeliğin hastalığa pozitif yönde etkisi olduğunu düşünüyoruz dedi.

Erken Tanı İle Tamamen Tedavi Edilebiliyor

Türkiyede ADA AKİY başta olmak üzere tüm immün yetmezliği hastalıkları ile ilgili gerçekleştirilmesi gereken çalışmaların olduğunu ifade eden Prof. Dr. Güner şu şekilde konuştu: ADA AKİY ile ilgili en büyük eksiklik ulusal yenidoğan tarama programına bu hastalıkların henüz dahil edilmemesi. Dahil edildiği takdirde Türkiyede yılda yaklaşık 150 ağır bağışıklık kusurlu hastanın doğumla birlikte tanı alacağını tahmin ediyoruz. Bunların yaklaşık yüzde 10u da ADA AKİY çıkacaktır. Eğer bu hastalara erken tanı konur ve uygun verici bulunursa hiçbir şey olmamış gibi hayatını yaşamaya devam edebilirler. Bunun teminini de sadece erken tarama ile yapabiliriz. Bu en büyük eksikliğimiz. Dünyanın birçok gelişmiş ülkesinde bu uygulamaya başlandı. Bu taramanın en kısa sürede ulusal tarama programına alınıp uygulanmaya başlanmasını umut ediyoruz. 2-3 ay önce gerçekleştirdiğimiz bir çalışma önemli bir akademik dergide yayınlandı. Bu akademik çalışma muhtemelen olumlu yönde ivme kazandıracak diye düşünüyoruz. Hastaların tedavisi için verilen enzim replasman tedavisi oldukça pahalı. Bazen temininde sorun çıkıyor. Türkiyede temin konusundan sorumlu firmalar birkaç kere değişti. Ülkemizde tüm çocuklar sosyal güvence şemsiyesi altında olduğu için her türlü tedaviyi devletimiz sağlıyor. Hiçbir konuda sıkıntımız yok. Sosyal destek konusunda adımlar atılabilir. Lokal olarak bireysel çabalarla değil de hasta örgütlerinin canlılığı ile birlikte destekler sağlanabilir. Türkiyede maalesef şu ana kadar sahiplenen bir grup olmadı. Hastaların da bu konuda duyarlı olup örgütlenmesi gerektiğini düşünüyorum. Örgütlü oldukları takdirde birçok konuyu daha hızlı şekilde çözüme kavuşturabilirler.